Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest poważną chorobą dziedziczną najczęściej trzustki i płuc, ale może dotykać także innych organów. Objawy zazwyczaj rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują: świszczący oddech, uporczywy kaszel, ponawiające się infekcje klatki piersiowej, zaburzenia wchłaniania pokarmu i ogólnego złego stanu zdrowia. Zabiegi obejmują antybiotyki, fizjoterapię, zamienniki enzymów trzustki i inne terapie. Jest to schorzenie, które dotyka głównie płuc i trzustki, ale może mieć wpływ na inne części ciała, w tym wątroby, nosa i zatok przynosowych, narządów rozrodczych i gruczołów potowych. Normalnie komórki w tych częściach ciała, aby śluz i inne soki wodniste i wydzieliny. U osób z mukowiscydozą, komórki te nie funkcjonują prawidłowo i produkcja śluzu i wydzieliny, jest grubsza niż normalne. Może to powodować różne problemy. Jest chorobą genetyczną. Jeśli masz mukowiscydozę, jeden z genów nie działa prawidłowo. Jest to znane jako gen CFTR, który znajduje się na chromosomie 7. Istnieją różne mutacje, które mogą występować w tym genie, co oznacza, że ​​ istnieją różne stopnie nasilenia. Gen ten pomaga kontrolować sposób, w jaki komórki obsługi jonów sodowych i chlorkowych (soli).Mutacja w wynikach genów w komórkach będących w stanie obsłużyć sodu i chlorek prawidłowo.

W rezultacie komórki narządów dotkniętych mają uszkodzenie w podróży sposób sodu i chlorku do i z komórki. Zasadniczo, przemieszcza się zbyt duża ilość sodu w komórkach. Wody następuje sodu, który pozostawia zbyt mało wody na zewnątrz komórki. Powoduje to, że wydzieliny lub wodnistych wydzielin poza komórek jest zbyt gruba (na przykład w drogach oddechowych w płucach).

Około 1 na 2500 dzieci w Wielkiej Brytanii rodzi się z mukowiscydozą. Ponad 9000 osób ma ją obecnie w Wielkiej Brytanii. Jest ona schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnym. Oznacza to, że w celu opracowania mukowiscydozę trzeba odziedziczyć dwa geny torbielowate zwłóknienie, jeden od matki i jeden od ojca. Jeśli odziedziczy tylko jeden gen torbielowate zwłóknienie, jesteście wezwani przewoźnik. Około 1 na 25 osób w Wielkiej Brytanii z rasy białej (białe Europejskiej) są nosicielami genu cystic zwłóknienia. Jest to znacznie mniej powszechne u osób, afro-karaibskich i azjatyckich. Przewoźnicy nie mają choroby, ponieważ mają jeden normalny gen, który może kontrolować transport soli w ich komórkach. Ale przewoźnicy mogą przekazać gen torbielowate zwłóknienie na ich dzieci. Zwłóknienie torbielowate zwykle pierwsze objawy rozwijają się w pierwszym roku życia, ale może pojawić się dopiero późniejszym dzieciństwie. Nasilenie objawów może zmieniać się.

1 234 ... 9»