Miastenia

U dorosłych pacjentów z miastenią, grasica pozostaje duża i jest nienormalne. Zawiera on pewne skupiska komórek odpornościowych rozrostu limfoidalnej indykatywnych - stan zwykle spotykane tylko w śledziony i węzłów chłonnych podczas aktywnej odpowiedzi immunologicznej. Niektóre osoby z miastenią rozwijać grasiczaki (guzy grasicy). Grasiczaki są zwykle łagodne, ale mogą się zmienić w nowotwory. Zależność pomiędzy grasicą i miastenią nie jest jeszcze w pełni poznana.

Chociaż na miastenię mogą wpływać wszelkie dobrowolne mięśnie, które kontrolują ruch oczu i powiek, wyraz twarzy i połykanie są najczęściej dotknięte. Stopień osłabienia mięśni zaangażowanych w chorobę bardzo zróżnicowana wśród osobników, od postaci miejscowego ograniczona do mięśni ocznych (ocznej miastenii), w ciężkiej i uogólnionych postaci, w której wiele mięśni - są niezależne - czasami w tym kontrolujące oddychanie.

Miastenia występuje we wszystkich grupach etnicznych i u obu płci. W chorobie noworodków, płód może nabyć białka odpornościowe (przeciwciała) z matki dotkniętego miastenię. Inne dzieci rozwijają chorobę nie do odróżnienia od dorosłych.

Miastenię w nieletnich jest rzadkością. Czasami, choroba może występować w więcej niż jednego elementu z tej samej rodziny. Rzadko, dzieci mogą wykazywać oznaki wrodzonej choroby lub wrodzonego zespołu chorobowego. Nie są to choroby autoimmunologiczne, ale powodowane przez defektywne geny, które wytwarzają nieprawidłowe białka zamiast tych, które normalnie nie wytwarzają acetylocholiny, aktywności acetylocholinoesterazy (enzym rozkładający acetylocholinę) lub receptora acetylocholiny i inne białka obecne wzdłuż błony mięśniowej. Pierwsze kroki diagnozowaniu obejmują przegląd historii medycznej danej osoby oraz badania fizyczne i neurologiczne. Lekarz patrzy na upośledzenie ruchów gałek ocznych lub osłabienie mięśni, bez żadnych zmian w zdolności jednostki do czuć rzeczy. Jeśli lekarz podejrzewa, miastenię, kilka testów są dostępne w celu potwierdzenia diagnozy. Specjalny test krwi może wykryć obecność cząsteczek układu odpornościowego lub przeciwciała receptora acetylocholiny. Większość chorych na miastenię mają nienormalnie podwyższony poziom tych przeciwciał. Ostatnio, drugie przeciwciało - zwane przeciwciało anty-MuSK - stwierdzono u około 30 do 40 procent pacjentów z chorobą, które nie mają przeciwciał receptorów acetylocholiny. Przeciwciało może być również badane w krwi. Test edrofonium używa podaniu dożylnym chlorku Edrofonium bardzo krótko złagodzić osłabienie u osób chorych. Inne metody w celu potwierdzenia diagnozy obejmują wersję badaniu przewodzenia nerwów, które testy dla konkretnego mięśnia "zmęczenia" przez stymulację nerwu powtarzalny. Powtarzalne stymulacja nerwu podczas badania przewodnictwa nerwowego mogą wykazać stopniowe spadki potencjału czynnościowego mięśni spowodowane zaburzeniami transmisji nerwowej-do-mięśni. Włókno pojedyncze elektromiografii (EMG) może również wykryć zaburzenia transmisji nerwowej-do-mięśni. EMG mierzy się potencjał elektryczny w komórkach mięśniowych, gdy pojedyncze włókna mięśniowe są pobudzane impulsami elektrycznymi. Włókna mięśniowe w miastenia, a także inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe, nie reaguje również na wielokrotne stymulacji elektrycznej mięśni w porównaniu z normalnymi pacjentami. Obrazowe klatki piersiowej, za pomocą tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MRI), mogą być wykorzystywane do identyfikacji obecności grasiczaka. Badania funkcji płuc, który mierzy siłę oddychanie, pomaga przewidzieć, czy oddychanie może zawieść i doprowadzić do miastenicznego kryzysu. 

«1 2 345 ... 7»