Choroby genetyczne

Genom ludzki jest cała "skarbiec ludzkiej dziedziczenia." Sekwencja genomu ludzkiego uzyskanych przez Human Genome Project, zakończonego w kwietniu 2003 roku, stanowi pierwszy całościowy obraz naszego dziedzictwa genetycznego. W 46 ludzkich chromosomów (22 par chromosomów autosomalnych chromosomów płciowych i 2) między nimi pomieścić prawie 3 miliardów par zasad DNA, który zawiera około 20.500 genów kodujących białka. Regiony kodujące stanowią mniej niż 5% genomu (w zależności od wszystkich pozostałych DNA nie jest jasne) i niektóre chromosomy mają wyższą gęstość niż w innych genach. Większość chorób genetycznych bezpośrednim wynikiem mutacji w jednym z genów. Jednakże, jeden z najtrudniejszych problemów, z wyprzedzeniem jest dalszego wyjaśnienia, jak geny przyczyniają się do chorób, które mają skomplikowany schemat dziedziczenia, takich jak w przypadku cukrzycy, astmy, raka, i chorób psychicznych. Jest możliwe, że więcej niż jedna mutacja jest wymagane przed chorobą jest oczywiste, a liczba każdego z genów może się przyczynić do subtelnego Podatność na chorobę; Geny mogą wpływać osoba reaguje na czynniki środowiskowe.

 

albinizm

Bielactwo zawiera grupę dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się małym lub brakiem wytwarzania pigmentu melaniny. Rodzaj i ilość melaniny jaką organizm produkuje określa kolor skóry, włosów i oczu. Większość osób z tą chorobą genetyczną jest wrażliwe na działanie słońca i są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry. Chociaż nie ma lekarstwa na bielactwo, osoba z zaburzeniami może podjąć kroki w celu ochrony skóry i maksymalizacji ich wizji. Niektóre osoby z tą chorobą genetyczną mogą czuć dyskryminację społeczną i izolowanie.

«123 4 567 ... 9»