Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

Według Narodowego Instytutu ludzkiego genomu, najbardziej wszystkie choroby mieć jakiś czynnik genetyczny. Zaburzenia te mogą być powodowane przez mutacje w pojedynczym genie mutacjami genów, połączone mutacji genu i czynniki środowiskowe, lub mutacją na chromosomie lub uszkodzeniem. Mutacje genetyczne zidentyfikowano jako przyczynę wielu zaburzeń, w tym niedokrwistość sierpowatokrwinkową, zwłóknienie torbielowate, choroba Taya-Sachsa, chorobę Huntingtona, hemofilię i niektóre nowotwory. Choroba genetyczna to dowolna choroba, która jest spowodowana przez nieprawidłowości w genomie danego osobnika. Nieprawidłowości może wynosić od nikła do głównych - od dyskretnej mutacji w pojedynczej zasady w DNA pojedynczego genu do chromosomu nieprawidłowości całkowitej obejmującego dodawanie lub odejmowanie całego chromosomu lub zestaw chromosomów. Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczone od rodziców, a inne choroby genetyczne są powodowane przez mutacje lub zmiany uzyskanych w preegzystującym genu lub grupy genów. Mutacje są losowe lub ze względu na pewne warunki środowiskowe. Istnieje wiele różnych typów genetyczne, w tym następujących czterech trybów: Pojedynczy dziedziczenie genów, zwane również Mendla lub monogenetic dziedziczenia. Istnieje ponad 6000 znanych zaburzenia pojedynczego genu, które występują u około 1 na 200 urodzeń. Niektóre przykłady chorób monogenetic obejmują: mukowiscydozę, niedokrwistość sierpowatokomórkowa, Zespół Marfana, Choroba Huntingtona i hemochromatoza.

Zaburzenia pojedynczego genu są dziedziczone w rozpoznawalnych wzorów: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, a X-linked; Wieloczynnikowa dziedziczenia, zwany także złożone lub wielogenowe dziedziczenia. Wieloczynnikowy zaburzenia dziedziczenia spowodowane kombinacją czynników środowiskowych i mutacji w różnych genach. Na przykład, różne geny influencebreast raka stwierdzono podatność na chromosomach 6, 11, 13, 14, 15, 17 i 22. Niektóre typowe choroby przewlekłe zaburzenia wieloczynnikowych. Przykłady wieloczynnikową dziedziczenia mogą obejmować: choroby serca, wysokie ciśnienie krwi, Choroba Alzheimera, zapalenie stawów, cukrzycę, raka i otyłość. Wieloczynnikowa dziedziczenia również jest związane z dziedzicznych cech, takich jak wzorce linii papilarnych, wzrost, kolor oczu i kolor skóry; Chromosomy, różne konstrukcje składają się z DNA i białka znajdują się w jądrze każdej komórki. Ponieważ chromosomy nośniki materiału genetycznego, nieprawidłowości w chromosomie lub struktury mogą spowodować chorobę. Nieprawidłowości w chromosomach zazwyczaj z powodu problemu z podziałem komórki. Choroby mogą także występować z powodu translokacja chromosomów w którym dwie części chromosomu są wymieniane; dziedziczenie mitochondrialne - ten typ zaburzenia genetycznego spowodowana przez mutacje w DNA niejądrowego mitochondriów. Mitochondria są małe, okrągłe lub prętowych organelle, które są zaangażowane w proces oddychania komórkowego, a znajdujące się w cytoplazmie komórek roślinnych i zwierzęcych. Każdy mitochondriów może zawierać od 5 do 10 koliste kawałki DNA. Ponieważ komórki jajowe, ale nie plemniki, zachować ich mitochondria podczas zapłodnienia, mitochondrialny DNA jest zawsze dziedziczone z żeńskiego rodzica.

«12 3 456 ... 9»