Choroby genetyczne

Mutacje mogą występować również, gdy pary zasad nukleotydowych są umieszczane w albo usuwane z oryginalnej sekwencji genowej. Ten typ mutacji genu jest niebezpieczny, ponieważ zmienia się szablon, z którego są odczytywane aminokwasów. Wprowadzanie i usuwanie może spowodować mutacje przesunięcia ramki, gdy par zasad, które nie są wielokrotnością trzech są dodawane lub usuwane z sekwencji. Ponieważ sekwencje nukleotydowe są odczytywane z trzech grup, może to spowodować przesunięcie ramki odczytu. Na przykład, jeżeli przy transkrypcji sekwencji DNA CGA CCA ACG GCG..., i dwie pary zasad (GA) są umieszczone między drugim i trzecim grup, ramka odczytu zostanie przesunięty.

Oryginalny Kolejność: CGA-CCA-ACG-GCG...

Aminokwasy Wyprodukowano: Arginina - Proline - Treonina - Alanina...

Wstawione par zasad (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG..

.

Aminokwasy Wyprodukowano: Arginina - prolina - kwas glutaminowy - Arginina...

Wstawiania zmienia ramkę odczytu przez dwa i zmiany aminokwasów, które są wytwarzane po włożeniu. Wprowadzające może kodować kodon stop za wcześnie lub za późno w procesie translacji. Otrzymane białka są albo zbyt krótkie lub długie. Białka te są w przeważającej części nieczynnej. Mutacje genetyczne są najczęściej spowodowane w wyniku dwóch typów zdarzeń. Czynniki środowiskowe, takie jak substancje chemiczne, promieniowanie i światło ultrafioletowe ze słońca może powodować mutacje. Mutageny te zmieniają DNA poprzez zmianę zasad nukleotydowych, a nawet może zmieniać kształt DNA. Zmiany te wynikają z błędów w replikacji i transkrypcji DNA. Inne mutacje są spowodowane błędami popełnionymi podczas mitozy i mejozy. Typowe błędy, które występują w czasie podziału komórki może spowodować mutacje punktowe i mutacje przesunięcia ramki. Mutacje w czasie podziału komórki może prowadzić do błędów w replikacji, które może prowadzić do usunięcia genów, translokacji fragmentów chromosomów, brakującymi chromosomami i dodatkowych kopii chromosomów.

«1 2 345 ... 9»