Choroby genetyczne

Geny są segmentami DNA chromosomów. Mutacja genu zdefiniowana jako zmiana w sekwencji nukleotydów w DNA. Ta zmiana może wpływać na jedną parę nukleotydów lub większą liczbę segmentów genu z chromosomu. DNA składa się z polimerem nukleotydów połączonych ze sobą. Podczas syntezy białek, DNA ulega transkrypcji do RNA i translacji z wytworzeniem białka. Zmiana sekwencji nukleotydowych najczęściej powoduje nie funkcjonowanie białek.

Mutacje powodują zmiany w kodzie genetycznym i sprzyjają potencjalnemu rozwojowi choroby. Mutacje genetyczne mogą być ogólnie podzielone na dwa rodzaje: mutacje punktowe a pary zasad insercji lub delecji. Mutacje punktowe są najczęstszym rodzajem mutacji genu. Nazywany także zastąpienie pary zasad tego typu mutacji zmiany pojedynczej pary zasad nukleotydowych. Mutacje punktowe można podzielić na trzy kategorie: Ciche mutacje: Chociaż zmiany w sekwencji DNA występuje ten typ mutacji nie zmienia się białko, które ma być wytwarzane. Jest tak, ponieważ wielokrotne kodony genetyczne mogą kodować ten sam aminokwas. Aminokwasy kodowane przez trzy zestawy zwane kodony nukleotydowe. Na przykład, arginina aminokwasów jest kodowana przez kilka kodonów DNA włącznie CGT CGC, CGA, CGG, a A = (T = adenina, tymina, G = guanina, a C = cytozyna). Jeśli sekwencja DNA CGC zmienia się na CGA będzie nadal produkowane aminokwas argininę; Mutacje missense: Ten typ mutacji zmienia sekwencji nukleotydowej tak, że jest wytwarzany inny aminokwas. Zmiana ta zmienia otrzymanego białka. Zmiana ta może mieć większego wpływu na białko, może być korzystne dla funkcji białka, lub może być niebezpieczne. Używając poprzednim przykładzie, jeżeli kodon dla argininy CGC zmienia się na GGC, aminokwas glicyna będą wytwarzane zamiast argininy; Mutacji nonsens: Ten typ mutacji zmienia sekwencji nukleotydowej tak, że kodon stop jest zakodowany w miejsce aminokwasu. Kodon stop sygnalizuje koniec procesu tłumaczenia i zatrzymuje produkcję białka. Jeżeli proces ten kończy się zbyt szybko, sekwencja aminokwasowa jest przerwana, a otrzymane białko jest prawie zawsze niefunkcjonalny.

1 234 ... 9»